ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ: είναι μία κληρονομική ασθένεια του ανθρώπου. Στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, παρατηρείται έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD ή G6PDH), το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό για το μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή εμφανίζουν αιμολυτική αναιμία αν καταναλώσουν κουκιά ή αν έλθουν σ' επαφή με συγκεκριμένες χημικές ουσίες (π.χ. ναφθαλίνη).
ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ: μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Η απουσία του ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Μια από τις σοβαρότερες δυσλειτουργίες που προκαλεί η φαινυλαλανίνη είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση.
ΠΡΟΦΑΝΩΣ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΚΙ ΑΛΛΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ, ΑΛΛΑ ΜΟΝΟ ΓΙ' ΑΥΤΕΣ ΒΡΗΚΑ ΜΙΑ ΑΠΛΗ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ. ΚΙ ΟΙ ΔΥΟ ΑΥΤΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ.
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου